El increíble síndrome producto de la Mucopolisacardosis IV

Sebastián Arguello Torres

Resumen


La Mucopolisacaridosis es un conjunto de enfermedades generadas por la deficiencia de enzimas para metabolizar azúcares modificados, llamados glucosaminoglicanos importantes en la lubricación de la matriz extracelular (1). El síndrome de Morquio se genera por medio de la Mucopolisacaridosis IV-A en donde se da la deficiencia de una enzima crucial para el metabolismo de dos glucosaminoglicanos presentes en el organismo. En consecuencia, la “acumulación lisosomal” (2) de estos genera patologías que pueden ser leves o graves las cuales pueden presentar riesgo vital por complicaciones.

Palabras clave


Síndrome, sulfato, morquio, enzimas, glucosaminaglicanos y deficiencia.

Texto completo:

PDF

Referencias


Frati A. Importancia médica del glucocáliz endotelial. Parte 2: su papel en enfermedades vasculares y complicaciones de la diabetes mellitus. Archivos de Cardiología de México. 2014; 84(2): 110-116. Recuperado de: https://cutt.ly/JBaboiZ

Bae Sohn Y, Rogers C, Stallworth J, Cooley J, Buch L, Jozwiak E, et al. RNA analysis of the GALNS transcript reveals novel pathogenic mechanisms associated with Morquio syndrome A. Molecular genetics and metabolism reports. 2022; 31: 100875. Recuperado de: https://cutt.ly/7Ci0WJh

Cooper GM, Hausman RE. La célula. 7ma ed. Marbán: Madrid; 2018.

Álvarez H. Queratán sulfato y sustancias afines en tumores tiroideos diferenciados [Tesis de doctorado]. Sevilla, España: Universidad de Sevilla; 2000. Recuperado de: https://cutt.ly/bVpjFUy

Möller I, Vergés J, Martínez G. Revisión farmacoclínica del condroitín sulfato. Seminarios de la fundación española de reumatología. 2005; 6: 162-175. Recuperado de: https://cutt.ly/YVpjPH6

Chng Y, Tristan G, Yip G, Lam Y. Protecting-group-free-synthesis of chondroitin 6-sulafte disaccharide and tetrasaccharide. ACS publications. 2019; 21: 4559-4562. Recuperado de: https://cutt.ly/TVpjI4f

Ortiz-Quiroga D, Ariza-Araujo Y, Pachajoa H. Calidad de vida familiar en pacientes con síndrome de Morquio tipo IV – A. Una mirada desde el contexto colombiano (Suramérica). Rehabilitación. 2018; 52 (4): 230-237. Recuperado de: https://cutt.ly/ACi0cAy

Hernández A, Velásquez O. EVALUACIÓN DE LA PRODUCCIÓN DE LA ENZIMA N-ACETILGALACTOSAMINA-6-SULFATO SULFATASA (GALNS) EN Escherichia coli BL21 CON EL VECTOR DE EXPRESIÓN Pgex-5X/nspGALNS. [Proyecto de grado]. Bogotá, Colombia: Universidad de los Andes; 2010. Recuperado de: https://cutt.ly/6VpjR6x

Bleier M, Yuskiv N, Priest T, Popurs M, Stockler-Ipsiroglu S. Morquio B patient/caregiver survey: First insight into the natural course of a rare GLB1 related condition. Molecular genetics and metabolism reports. 2018; 16: 57-63. Recuperado de: https://cutt.ly/hCi0URF


Enlaces de Referencia

  • Por el momento, no existen enlaces de referencia


Copyright (c) 1969 Revista Neuronum y Autor

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Indexada en: 


      Revista Neuronum - Google Académico

   

 

 

  

Revista Neuronum | OpenAlex

 

Red de Bibliotecas Universitarias y científicas

 

 

 Todos los artículos publicados en la Revista Neuronum están protegidos con una licencia Creative Commons 4.0